凌晨x漲多．簡單的幸福: 09/01/2012

2012年9月25日星期二

大小凌晨成長故事書從這裡開始。。。

(第1次的全家福)

我是凌晨，也叫OX，1個1畢業隔1天就1頭栽入職場的7年級生，幸運的在第1批阿瘦皮鞋儲備幹部中，就進入公司最夯的行銷部，但也火速開始了我朝9晚11(+2?）的爆肝生活。1年多後在舊工作離職2天後，又馬上投入了新公司，接了一個大我1歲的品牌：舒跑，做行銷還沒2年就接到了大品牌，而且是從小陪我長大的品牌，這個工作對我而言真是HIGH(忙)到不行，就降，我開始了平日加班熬夜，假日派樣跑活動的滿檔生活。

(快被舒跑淹沒了我~)

2012年9月12日星期三

[新生兒篩檢] 小OX龐貝氏症.法布瑞氏症檢查沒過? 虛驚一場!

(媽咪偶要健康長大!!)

小OX在出生後第1天，就參加了醫院安排的新生兒先趨計畫篩檢，
裡面有衛生署指定的11種疾病篩檢（免費），另外還有龐貝氏症（自費）．法布瑞氏症（自費）與串聯質譜儀（自費）的先趨計畫篩檢，
這些項目都是重大足以影響寶寶生活的先天疾病，因此需要早期檢查，若發現有異，得以即早治療。（上述自費項目總計650元，提供參考）

(下方是同意聯~~)

小OX出生第17天，小猴爸比接到了醫院打來的電話，說小OX新生兒篩檢沒過，
在龐貝氏症&法布瑞氏症有疑陽性的可能，因此要求我們去醫院再做一次複檢。
小猴爸比因為在上班，為娘的我聽到這個消息當然有一點亂緊張，就顧不得還在坐子期間，就馬上出關帶小OX去醫院了！

到了醫院，護士人員會先做基本資料的核對，需要有爸媽的名字，身份證字號及電話，
以免認錯人（據說以往是有同名同姓人剛好同天去急診室報到，因此在核對資料上會較為小心）。
然後護理人員為寶貝做體重的測量後，會填上新的體重到檢驗卡上，請我們到檢驗室報到。

(檢驗卡長降~)

在急診間等待的同時，聽到了護士在說今天初檢沒過的人特別多，一個下午就連絡了19位（驚！），
一問之下護士說，是因為現在新生兒篩檢的項目增加，因此需要複檢的機率也會提高，
但多數的人複診後的結果是沒問題的，也請我們先不要太擔心，2週後檢查報如出來，
萬一有狀況才會主動連繫，如果沒有接到電話，就代表沒有問題，（這就是所謂的，沒消息就是好消息～～）
如果不確定的話，2週後也可以直接上台北病理中心查詢。

因為是複診，為了提高診斷的準確率，因此需要取得比第1次更多寶寶的血液採樣，
檢驗室的人員會在寶貝的腳底用一個小洞取血液，把檢驗卡上的6個小圈圈塗滿。
那天小OX到了檢驗室時還在一直睡，怎麼叫都叫不理媽咪，所以只好讓他在睡夢中給叔叔抽血了(小OX的手勢，是要叫叔叔不要來的意思嗎？）

結果一抽下去，小OX就突然整個大驚醒!!哇哇哇的哭哭了～

回來之後，查了有關龐貝氏症與法布瑞式症的說明，提供給爸爸媽媽們參考：
疾病名稱：龐貝氏症(肝醣儲積症第二型)
簡介：寶寶體內缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，導致進入溶小體內的肝醣無法被分解而持續堆積，進而影響細胞的功能。嬰兒型的龐貝氏症患者出生時通常是正常的，2-3 個月後會出現四肢活動力與頭部控制力差，慢慢的會有呼吸困難及心臟肥大的症狀，肌肉無力與心臟肥大的症狀會持續惡化，一般患者會因心臟衰竭與呼吸衰竭而死亡。
治療：可以基因工程技術製造患者所缺乏的酵素，且目前已有健保給付，如能早期診斷及治療，補充患者所需的酵素，將可避免疾病所帶來的後遺症。但如果開始治療的時機太晚，就無法達到治療的效果。

疾病名稱：法布瑞氏症
簡介：由於基因的缺陷導致α-半乳糖苷酵素的缺乏，使得一些脂質無法被代謝而堆積在全身細胞的溶小體內，本病的基因位於 X 染色體上，因此對於男性的影響較大。患者剛開始會產生週邊神經傷害，引起四肢的疼痛。此外還會造成心臟、腎臟或血管的病變，有些人雖無症狀，但脂質的堆積早就開始進行，直到腎臟衰竭才被發現。
治療：分為症狀治療及酵素替代療法，神經痛可以藥物緩解，腎衰竭則要靠血液透析。如早期進行酵素療法，則可避免疾病所帶來的併發症。

一查之下，覺得新生兒篩檢及龐貝氐與法布瑞氏症檢查真是不能輕忽，
因為這類症狀會不易被發現，通常發現時為時以晚，所以需要透過檢查來達到早期發現早期治療的效果。
不過就像護師小姐們說的，很多的檢測是因為項目和標準變高，因此在初診時發現疑陽性的率提高，
爸比媽咪們如果和我一樣遇到類似狀況，記得馬上去複診，但先不用急著擔心，
等確定結果出來再做下一步規劃，這類檢查和產檢的目的都一樣，
目的都是希望寶寶健康，萬一有需要時得以早期發現早期治療，所以大家不要自己嚇自己喔！
有這的觀念代表你們很關心寶寶，因此若遇到問題也會即早排除滴^^

後來2週後因為沒消息(就是好消息~)，所以我就主動上去查了一下，確認小OX很健康，心情上放心很多，寶貝健康，真的就是爸媽最好的禮物了^^~